如果你或家人出现了疑似谷胱甘肽合成酶缺乏症的症状，基因检测可以帮助明确病因。以下是北京西城区居民需要了解的信息。 早期信号新生儿期即可能出现喂养困难、频繁呕吐。发育迟缓，譬如学坐、爬行、走路明显晚于同龄人。肌张力异常，可能出现浑身发软或肢体僵硬。皮肤、头发颜色可能比家人更浅，毛发稀疏。对感染抵抗力弱，容易反复生病。可能伴有特殊体味，尤其在出汗后。在感染或高蛋白饮食后，精神状态变差、嗜睡。 疾病概述

在北京西城区，已有机构可以为你提供胱硫醚尿症的基因测定服务，从体征排除到确诊一步到位。 有哪些表现婴幼儿期喂养困难，体重增长缓慢，身高落后于同龄人。头发稀疏、纤细且颜色偏浅，有时出现类似铜丝的金属光泽。身上或尿液可能散发出类似煮卷心菜或酵母的特殊气味。学习能力差，反应迟钝，智力发育明显落后于同龄儿童。情绪容易激动、烦躁，或表现出萎靡不振、嗜睡的状态。骨骼发育不正常，如骨质疏松，容易发生骨折或脊柱侧